SYNDROMES MYASTHÉNIQUES CONGÉNITAUX : ÉLABORATION D’UN OUTIL D’AIDE À LA VALIDATION PHARMACEUTIQUE
Réf. 003 M
Gaëlle OKA1, Arnaud ISAPOF2, Marie-christine NOUGUES2, Anne FRATTA1
1 : Pharmacie, Armand Trousseau, 26 avenue Arnold Netter, 75012 Paris
2 : Neuropédiatrie, Armand Trousseau, 26 avenue Arnold Netter, 75012 Paris
2 : Neuropédiatrie, Armand Trousseau, 26 avenue Arnold Netter, 75012 Paris
Résumé du poster
Introduction : Les syndromes myasthéniques congénitaux (SMC) sont des maladies génétiques rares caractérisées par une altération du fonctionnement de la jonction neuromusculaire.
A ce jour, plus d’une trentaine de mutations génétiques ont été décrites, chacune définissant un syndrome myasthénique particulier et nécessitant un traitement adapté. L’existence de ces différentes formes de la pathologie explique, en partie, la complexité de l’initiation de la prise médicamenteuse et des adaptations thérapeutiques chez les patients atteints de SMC.
L’hôpital Armand Trousseau étant un centre de référence pour les SMC, un nombre certains d’enfants sont suivis dans cet établissement pour la prise en charge de leur maladie. La pharmacie à usage intérieure (PUI) est donc régulièrement amenée à dispenser ce type de traitements tant en hospitalisation qu´en rétrocession.
Ce travail a été effectué dans le but d’élaborer un outil d’aide à la validation pharmaceutique des prescriptions rédigées pour les patients atteints de SMC.
Matériels & méthode : Une étude bibliographique ainsi que des réunions de travail avec des neuropédiatres du centre de référence ont été réalisées.
Résultats & discussion : Un logigramme résumant les situations de SMC les plus fréquentes a été établi. Celui-ci différencie la prise en charge des enfants en fonction de leur profil génétique : identifié ou non identifié.
Le poids de l’enfant ainsi que ses réponses cliniques au traitement sont d’autres critères d’orientation employés par l’outil.
Du fait de la multitude de formes pathologiques identifiées et de l’hétérogénéité des réponses cliniques aux différents traitements, l’adaptation des thérapeutiques employées chez les enfants atteints de SMC s’avère être un processus long et complexe. De plus, l’existence de modalités particulières de prescription, pour la plupart des alternatives thérapeutiques, complique encore davantage la prise en charge.
Conclusion : Le logigramme réalisé permet de faciliter la validation pharmaceutique des prescriptions en fonction du profil de chaque patient. Il regroupe également les formes pharmaceutiques existantes et résume les démarches administratives à effectuer.
Mots clés : Syndromes myasthéniques congénitaux, Validation pharmaceutique, Maladie génétique rare, Centre de référence
A ce jour, plus d’une trentaine de mutations génétiques ont été décrites, chacune définissant un syndrome myasthénique particulier et nécessitant un traitement adapté. L’existence de ces différentes formes de la pathologie explique, en partie, la complexité de l’initiation de la prise médicamenteuse et des adaptations thérapeutiques chez les patients atteints de SMC.
L’hôpital Armand Trousseau étant un centre de référence pour les SMC, un nombre certains d’enfants sont suivis dans cet établissement pour la prise en charge de leur maladie. La pharmacie à usage intérieure (PUI) est donc régulièrement amenée à dispenser ce type de traitements tant en hospitalisation qu´en rétrocession.
Ce travail a été effectué dans le but d’élaborer un outil d’aide à la validation pharmaceutique des prescriptions rédigées pour les patients atteints de SMC.
Matériels & méthode : Une étude bibliographique ainsi que des réunions de travail avec des neuropédiatres du centre de référence ont été réalisées.
Résultats & discussion : Un logigramme résumant les situations de SMC les plus fréquentes a été établi. Celui-ci différencie la prise en charge des enfants en fonction de leur profil génétique : identifié ou non identifié.
Le poids de l’enfant ainsi que ses réponses cliniques au traitement sont d’autres critères d’orientation employés par l’outil.
Du fait de la multitude de formes pathologiques identifiées et de l’hétérogénéité des réponses cliniques aux différents traitements, l’adaptation des thérapeutiques employées chez les enfants atteints de SMC s’avère être un processus long et complexe. De plus, l’existence de modalités particulières de prescription, pour la plupart des alternatives thérapeutiques, complique encore davantage la prise en charge.
Conclusion : Le logigramme réalisé permet de faciliter la validation pharmaceutique des prescriptions en fonction du profil de chaque patient. Il regroupe également les formes pharmaceutiques existantes et résume les démarches administratives à effectuer.
Mots clés : Syndromes myasthéniques congénitaux, Validation pharmaceutique, Maladie génétique rare, Centre de référence